Des chercheurs de l'université de Stanford, California, ont récemment realisé le séquençage d'un génome fœtal à partir d'ADN fœtal circulant dans le sang de la mère, enceinte, préfigurant la possibilité d'effectuer le séquençage du génome entier dès le premier trimestre de la grossesse . Cette possibilité ajoute un nouveau niveau de complexité pour les décisions concernant le dépistage prénatal.
Les méthodes précédentes et encore actuelles de dépistage sont proposées et mises en place par des médecins. Elle fournissent des informations sur le risque de maladies ciblées en rapport avec la situation du patient et de sa famille.
Avec le séquençage, les futurs parents peuvent éventuellement obtenir de l'information génétique non seulement sur le risque de maladies de l’enfance, mais aussi de maladies de l'âge adulte. Certaines maladies sont polygéniques, d'origine complexes voire liées à l’environnement telles que le diabète. Ailleurs, c'est plus simple, et lié à la présence de gènes provoquant des maladies autosomiques dominantes, ou des syndromes héréditaires du cancer du sein, de l’ovaire, et même des gènes favorisant la calvitie.
Ceci pourrait donc brouiller la frontière entre le diagnostic et le dépistage du risque de maladies futures.
Être porteur de risque ne signifie pas être malade.
Savoir que nous pouvons mourir d’un accident de la circulation n’est pas la même chose que savoir qu’il est écrit dans notre corps que ce risque existe. Nous pouvons le gérer car cela nous est familier.
Apprendre qu'il existe des gènes suspects dans nos chromosomes ne fait pas encore partie de notre "culture" et risque de nous déstabiliser sérieusement. La crainte sera peut-être inutile si rien ne se manifeste ou inefficace si la médecine s'avérait impuissante lorsque la maladie survient.
Les parents peuvent ainsi en savoir plus sur le risque de maladies mais aussi sur des variations génétiques sans signification précise, qui pourraient ne jamais se manifester chez leur enfant à venir.
Une grande partie du génome ne s'exprime pas.
La raison n'est pas claire, mais dans ces parties silencieuses, il pourrait s'agir de gènes malfaisants inactivés.
Les dépister c'est comme détecter une voiture dangereuse : quelle importance si elle est à la casse !
Le séquençage mettra en évidence ces gènes mais ne dira pas s'ils sont à la casse.
Des questions se posent :
Qui pourra demander le séquençage du génome entier ?
Les parents auront-t-ils accès à toutes les informations génétiques de leur fœtus ?
Que faire de cette information ? Cette question se pose déjà pour les adultes.
Pour les fœtus la sanction risque d’être lourde :
Au pire, il sera éliminé.
Quel sera le fardeau pour les parents et leur enfant de connaitre ce risque ? Quelles seront les conséquences psychologiques du regard de l’entourage sur cet enfant qui a l’air parfait mais qui d’après le test ne l’est pas vraiment.
Pour les familles, la sanction risque également d’être sévère :
L’avortement est souvent une déchirure. Comment sera-t-il perçu si c’est seulement pour un risque ?
Même si l’enfant s’avère ultérieurement normal, et le reste, la grossesse sera perturbée.
La question de l’origine de la maladie se posera et risque de détruire les couples. Nous sommes certainement porteurs de gènes anormaux qui ne s’exprimeront jamais. Est-ce notre mère ou notre père qui les a transmis ? On a parfois tendance à imaginer que puisque notre famille va bien, les soucis viennent de l’autre bord qui, peut-être nous cache quelque chose. Un doute dont on n’a nul besoin s’installe et c’est un ennui de plus.
Des informations inattendues peuvent être catastrophiques :
Si le père n’est pas le père. Cette situation est classique dans les familles où existe un risque génétique. La mère qui s’entend très bien avec le père trouve un autre géniteur et tout le monde est content.
Nous les pères, nous ne sommes jamais certains d’être les géniteurs, mais cela fait partie de la vie, depuis la nuit des temps !
Cette « avancée génétique » est de toute façon inéluctable car il y a un intérêt commercial substantiel.
On ne voit pas au nom de quels principes moraux, certains membres de la société pourraient demander d’interdire ces tests. Ce qui serait illusoire car ils seront accessibles sur internet.
On peut cependant souhaiter que les parents aient recours à ces tests après une information médicale sérieuse et que les résultats soient également discutés avec un médecin compétent. Ceci restera difficile en raison du manque de généticiens cliniciens disponibles.
On comprend ainsi que certaines nouveautés de la biologie moléculaire posent plus de questions qu'elle n'apportent de réponses.
"Le dépistage tous azimuts (par les méthodes de séquençage ou autres) est d’un bénéfice contestable. Le dépistage ciblé pour des anomalies certaines est plus simple, plus efficace, plus facile à gérer. "
Références:
lana R. Yurkiewicz, B.S., Bruce R et Col (Harvard Medical School) Prenatal Whole-Genome Sequencing — Is the Quest to Know a Fetus's Future Ethical? N Engl J Med 2014; 370:195-197January 16, 2014
H. Christina Fan,Wei Gu, Jianbin Wang et col (Stanford) : Non-invasive prenatal measurement of the fetal genome Nature 487 ,320–324
Peter Braude, M.B., B.Ch., Ph.D ( King's College London) Preimplantation Diagnosis for Genetic Susceptibility: N Engl J Med 2006; 355:541-543August 10, 2006
Je remercie particulièrement les auteurs du premier article (NEJM) auquel j'ai fait plus que des emprunts ! J'espère qu'ils ne m'en tiendront pas rigueur.
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Les méthodes précédentes et encore actuelles de dépistage sont proposées et mises en place par des médecins. Elle fournissent des informations sur le risque de maladies ciblées en rapport avec la situation du patient et de sa famille.
Avec le séquençage, les futurs parents peuvent éventuellement obtenir de l'information génétique non seulement sur le risque de maladies de l’enfance, mais aussi de maladies de l'âge adulte. Certaines maladies sont polygéniques, d'origine complexes voire liées à l’environnement telles que le diabète. Ailleurs, c'est plus simple, et lié à la présence de gènes provoquant des maladies autosomiques dominantes, ou des syndromes héréditaires du cancer du sein, de l’ovaire, et même des gènes favorisant la calvitie.
Ceci pourrait donc brouiller la frontière entre le diagnostic et le dépistage du risque de maladies futures.
Être porteur de risque ne signifie pas être malade.
Savoir que nous pouvons mourir d’un accident de la circulation n’est pas la même chose que savoir qu’il est écrit dans notre corps que ce risque existe. Nous pouvons le gérer car cela nous est familier.
Apprendre qu'il existe des gènes suspects dans nos chromosomes ne fait pas encore partie de notre "culture" et risque de nous déstabiliser sérieusement. La crainte sera peut-être inutile si rien ne se manifeste ou inefficace si la médecine s'avérait impuissante lorsque la maladie survient.
Les parents peuvent ainsi en savoir plus sur le risque de maladies mais aussi sur des variations génétiques sans signification précise, qui pourraient ne jamais se manifester chez leur enfant à venir.
Une grande partie du génome ne s'exprime pas.
La raison n'est pas claire, mais dans ces parties silencieuses, il pourrait s'agir de gènes malfaisants inactivés.
Les dépister c'est comme détecter une voiture dangereuse : quelle importance si elle est à la casse !
Le séquençage mettra en évidence ces gènes mais ne dira pas s'ils sont à la casse.
Des questions se posent :
Qui pourra demander le séquençage du génome entier ?
Les parents auront-t-ils accès à toutes les informations génétiques de leur fœtus ?
Que faire de cette information ? Cette question se pose déjà pour les adultes.
Pour les fœtus la sanction risque d’être lourde :
Au pire, il sera éliminé.
Quel sera le fardeau pour les parents et leur enfant de connaitre ce risque ? Quelles seront les conséquences psychologiques du regard de l’entourage sur cet enfant qui a l’air parfait mais qui d’après le test ne l’est pas vraiment.
Pour les familles, la sanction risque également d’être sévère :
L’avortement est souvent une déchirure. Comment sera-t-il perçu si c’est seulement pour un risque ?
Même si l’enfant s’avère ultérieurement normal, et le reste, la grossesse sera perturbée.
La question de l’origine de la maladie se posera et risque de détruire les couples. Nous sommes certainement porteurs de gènes anormaux qui ne s’exprimeront jamais. Est-ce notre mère ou notre père qui les a transmis ? On a parfois tendance à imaginer que puisque notre famille va bien, les soucis viennent de l’autre bord qui, peut-être nous cache quelque chose. Un doute dont on n’a nul besoin s’installe et c’est un ennui de plus.
Des informations inattendues peuvent être catastrophiques :
Si le père n’est pas le père. Cette situation est classique dans les familles où existe un risque génétique. La mère qui s’entend très bien avec le père trouve un autre géniteur et tout le monde est content.
Nous les pères, nous ne sommes jamais certains d’être les géniteurs, mais cela fait partie de la vie, depuis la nuit des temps !
Cette « avancée génétique » est de toute façon inéluctable car il y a un intérêt commercial substantiel.
On ne voit pas au nom de quels principes moraux, certains membres de la société pourraient demander d’interdire ces tests. Ce qui serait illusoire car ils seront accessibles sur internet.
On peut cependant souhaiter que les parents aient recours à ces tests après une information médicale sérieuse et que les résultats soient également discutés avec un médecin compétent. Ceci restera difficile en raison du manque de généticiens cliniciens disponibles.
On comprend ainsi que certaines nouveautés de la biologie moléculaire posent plus de questions qu'elle n'apportent de réponses.
"Le dépistage tous azimuts (par les méthodes de séquençage ou autres) est d’un bénéfice contestable. Le dépistage ciblé pour des anomalies certaines est plus simple, plus efficace, plus facile à gérer. "
Références:
lana R. Yurkiewicz, B.S., Bruce R et Col (Harvard Medical School) Prenatal Whole-Genome Sequencing — Is the Quest to Know a Fetus's Future Ethical? N Engl J Med 2014; 370:195-197January 16, 2014
H. Christina Fan,Wei Gu, Jianbin Wang et col (Stanford) : Non-invasive prenatal measurement of the fetal genome Nature 487 ,320–324
Peter Braude, M.B., B.Ch., Ph.D ( King's College London) Preimplantation Diagnosis for Genetic Susceptibility: N Engl J Med 2006; 355:541-543August 10, 2006
Je remercie particulièrement les auteurs du premier article (NEJM) auquel j'ai fait plus que des emprunts ! J'espère qu'ils ne m'en tiendront pas rigueur.
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C'est un très bon article Félicitations Dr Gamin !!
RépondreSupprimerMerci Anonyme
RépondreSupprimerC'est toujours agréable d'être apprécié .Je fais de mon mieux en essayant de rester simple mais ce n'est pas toujours facile.
Merci pour cet article qui fait réfléchir. Espérons qu'à l'avenir, la recherche scientifique contribuera à éliminer les maladies plutôt que les malades !
RépondreSupprimerBonjour Babiole,
RépondreSupprimerMerci pour votre commentaire; On n'est qu'au tout début. Les nouveautés sont si rapides que je n'arrive pas à tout lire. Parmi ce nouveautés, il y aura sûrement des progrès heureusement.
La technique ne vaut que par ce qu'en font les Hommes .